GLA humain recombinant (C-6His)

La GLA humaine recombinante (C-6His) est une protéine recombinante d'ELK Biotechnology destinée à la recherche.

Description

L'Alpha-Galactosidase humaine recombinante est produite par notre système d'expression mammalien et le gène cible codant Leu32-Leu429 est exprimé avec une étiquette 6His au C-terminal.

Contexte

L'α-Galactosidase A est une glycoprotéine homodimérique qui appartient à la famille des glycosyl hydrolases 27. C'est une enzyme lysosomale utilisée comme thérapie enzymatique de remplacement à long terme chez les patients atteints d'un diagnostic confirmé de maladie de Fabry. L'α-Galactosidase A peut hydrolyser les motifs α-galactosyles terminaux des glycolipides et des glycoprotéines et catalyser l'hydrolyse du mélibiose en galactose et glucose. Les défauts de l'α-Galactosidase A sont la cause de la maladie de Fabry (FD), une maladie rare de sphingolipidose liée à l'X, caractérisée par l'accumulation de glycolipides dans de nombreux tissus. La maladie consiste en une erreur innée du catabolisme des glycosphingolipides. Les patients atteints de FD montrent une accumulation systémique de globotriaosylcéramide (Gb3) et de glycosphingolipides apparentés dans le plasma et les lysosomes cellulaires à travers le corps. Les patients peuvent présenter des dépôts oculaires, des épisodes fébriles et des douleurs brûlantes dans les extrémités. Le décès résulte d'une insuffisance rénale, de complications cardiaques ou cérébrales d'hypertension ou d'autres maladies vasculaires.

Informations de manipulation