Rekombinantes humanes GLA (C-6His)

Rekombinantes humanes GLA (C-6His) ist ein rekombinantes Protein von ELK Biotechnology für Forschungszwecke.

Beschreibung

Rekombinante humane Alpha-Galactosidase wird durch unser Säugetier-Expressionssystem hergestellt, und das Zielgen, das Leu32-Leu429 kodiert, wird mit einem 6His-Tag am C-Terminus exprimiert.

Hintergrund

α-Galactosidase A ist ein homodimeres Glykoprotein, das zur Familie der Glykosylhydrolasen 27 gehört. Es ist ein lysosomales Enzym und wird als Langzeit-Enzymersatztherapie bei Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Fabry-Krankheit eingesetzt. α-Galactosidase A kann terminale α-Galactosylreste von Glykolipiden und Glykoproteinen hydrolysieren und die Hydrolyse von Melibiose in Galactose und Glucose katalysieren. Defekte der α-Galactosidase A sind die Ursache der Fabry-Krankheit (FD), einer seltenen X-chromosomal vererbten Sphingolipidose, bei der sich Glykolipide in vielen Geweben ansammeln. Die Krankheit besteht aus einem angeborenen Fehler des Glykosphingolipid-Katabolismus. FD-Patienten zeigen eine systemische Akkumulation von Globotriaosylceramid (Gb3) und verwandten Glykosphingolipiden im Plasma und in zellulären Lysosomen im gesamten Körper. Patienten können Augenablagerungen, fieberhafte Episoden und brennende Schmerzen in den Extremitäten aufweisen. Der Tod resultiert aus Nierenversagen, kardialen oder zerebralen Komplikationen von Bluthochdruck oder anderen Gefäßerkrankungen.

Handhabungsinformationen