Primärantikörper geliefert von Boster Bio
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Das von diesem Gen kodierte Protein ist die große Untereinheit (p127) des heterodimeren DNA-Schaden-bindenden (DDB) Komplexes, während ein anderes Protein (p48) die kleine Untereinheit bildet. Dieser Proteinkomplex ist an der Nukleotid-Exzisionsreparatur beteiligt und bindet nach UV-Schäden an die DNA. Eine fehlerhafte Aktivität dieses Komplexes verursacht den Reparaturdefekt bei Patienten mit Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E (XPE) – einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch Photosensibilität und früh einsetzende Karzinome gekennzeichnet ist. Es bleibt jedoch abzuwarten, ob die Mutationsanalyse zeigen wird, ob der Defekt bei XPE-Patienten in diesem Gen oder dem Gen liegt, das die kleine Untereinheit kodiert. Darüber hinaus ist die beste vitelliforme Makuladystrophie in derselben Region wie dieses Gen auf 11q kartiert, aber es wurden keine Sequenzveränderungen dieses Gens bei Patienten mit Best-Krankheit nachgewiesen. Das von diesem Gen kodierte Protein fungiert auch als Adaptormolekül für den Cullin-4 (CUL4) Ubiquitin-E3-Ligase-Komplex, indem es die Bindung von Substraten an diesen Komplex und die Ubiquitinierung von Proteinen erleichtert.
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Quality verified. Independent collaborator or expected-performance data available. Product meets ABMIUM quality standards.
Expected to work based on structural and biochemical data. Not yet directly tested by ABMIUM or a collaborator. No non-conformity support for this combination.
Not recommended for this application or species/sample combination. This may indicate either evidence of unsuitability or that the combination has not been tested and therefore cannot currently be recommended.
Evidence status by application and model.
| Arten | WB | IHC | IHC-P | IHC-F | IF/ICC | Durchflusszytometrie | ELISA | IP |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mensch | ||||||||
| Maus | ||||||||
| Ratte |
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