NU6M Kaninchen pAk

NU6M Kaninchen-pAk ist ein ELK Biotechnology Antikörper für Forschungsabläufe, die NU6M betreffen.

Hintergrund

katalytische Aktivität:NADH + Ubichinon = NAD(+) + Ubichinol.,Krankheit:Defekte in MT-ND6 sind eine Ursache der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlicherseits vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Dysfunktion des Sehnervs führt. Herzleitungsstörungen und neurologische Defekte wurden auch bei einigen Patienten beschrieben. LHON resultiert aus primären mitochondrialen DNA-Mutationen, die die Atmungskettenkomplexe betreffen.,Krankheit:Defekte in MT-ND6 sind eine Ursache der Leberschen hereditären Optikusneuropathie mit Dystonie (LDYT) [MIM:500001]; auch familiäre Dystonie mit Sehverlust und striatalen Luzenzen genannt. LDYT ist Teil eines Spektrums der Leberschen hereditären Optikusneuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Optikusatrophie und zentralem Sehverlust mit Dystonie.,Krankheit:Defekte in MT-ND6 sind eine Ursache des mitochondrialen Enzephalomyopathie-Syndroms mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) [MIM:540000]. MELAS ist eine genetisch heterogene Störung, gekennzeichnet durch episodisches Erbrechen, Krampfanfälle und wiederkehrende zerebrale Insulte, die Schlaganfällen ähneln und Hemiparese, Hemianopsie oder kortikale Blindheit verursachen.,Funktion:Kernuntereinheit der mitochondrialen Membranatmungskette NADH-Dehydrogenase (Komplex I), die vermutlich zur minimalen Baugruppe gehört, die für die Katalyse erforderlich ist. Komplex I fungiert bei der Übertragung von Elektronen von NADH auf die Atmungskette.

Zusätzliche Antikörperinformationen