Cytochrom b Kaninchen-pAk

Kaninchen-pAk gegen Cytochrom b ist ein ELK Biotechnology-Antikörper für Forschungsabläufe, die Cytochrom b betreffen.

Hintergrund

Kofaktor: Bindet 2 Hämgruppen nicht-kovalent., Krankheit: Defekte in MT-CYB sind eine seltene Ursache mitochondrialer Dysfunktion, die verschiedenen Myopathien zugrunde liegt. Dazu gehören mitochondriale Enzephalomyopathie, hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und sporadische mitochondriale Myopathie (MM). Bei der mitochondrialen Myopathie ist Belastungsintoleranz das vorherrschende Symptom. Zusätzliche Merkmale sind Laktatazidose, Muskelschwäche und/oder Myoglobinurie. Defekte in MTCYB finden sich auch in Fällen von Belastungsintoleranz, begleitet von Taubheit, geistiger Retardierung, Retinitis pigmentosa, Katarakt, Wachstumsstörung, Epilepsie (Multisystemerkrankung)., Krankheit: Defekte in MT-CYB sind die Ursache der infantilen histiozytoiden Kardiomyopathie (CMIH) [MIM:500000]. CMIH ist durch das Vorhandensein blasser, körniger, schaumiger, histiozytenähnlicher Zellen im Myokard gekennzeichnet. Sie betrifft in der Regel Kinder unter 2 Jahren, mit einem klaren Überwiegen von Mädchen gegenüber Jungen. Säuglinge zeigen Dysrhythmien oder Herzstillstand, und der klinische Verlauf ist in der Regel fulminant, manchmal dem plötzlichen Kindstod ähnelnd., Krankheit: Defekte in MT-CYB tragen zur Leber'schen hereditären Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000] bei. LHON ist eine mütterlich vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehens aufgrund einer Dysfunktion des Sehnervs führt. Bei einigen Patienten wurden auch kardiale Reizleitungsstörungen und neurologische Defekte beschrieben.

Zusätzliche Antikörperinformationen