ARVC Kaninchen pAk

ARVC Kaninchen-pAk ist ein ELK Biotechnology Antikörper für Forschungsabläufe, die ARVC betreffen.

Hintergrund

Das Armadillo Repeat-Gen, das beim Velo-Cardio-Fazialen Syndrom (ARVCF) deletiert ist, gehört zur Catenin-Familie. Diese Familie spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Adhärenzverbindungskomplexen, von denen angenommen wird, dass sie die Kommunikation zwischen der inneren und äußeren Umgebung einer Zelle erleichtern. Das ARVCF-Gen wurde bei der Suche nach dem genetischen Defekt isoliert, der für das autosomal-dominante Velo-Cardio-Faziale Syndrom (VCFS) verantwortlich ist, einer relativ häufigen menschlichen Erkrankung mit phänotypischen Merkmalen wie Gaumenspalte, konotrunkalen Herzfehlern und fazialer Dysmorphie. Das ARVCF-Gen kodiert ein Protein, das zwei Motive enthält: eine Coiled-Coil-Domäne im N-Terminus und eine 10 Armadillo-Repeat-Sequenz in der Mittelregion. Da diese Sequenzen Protein-Protein-Interaktionen erleichtern können, wird angenommen, dass ARVCF in einem Proteinkomplex funktioniert. Darüber hinaus enthält ARVCF eine vorhergesagte Kernzielsequenz, was darauf hindeutet, dass es eine Funktion als nukleäres Protein haben könnte. [bereitgestellt von RefSeq, Juni 2010]

Zusätzliche Antikörperinformationen