GNAS2 Kaninchen-pAk

Das GNAS2 Kaninchen-pAk ist ein ELK Biotechnology Antikörper für Forschungsabläufe, die GNAS2 betreffen.

Hintergrund

Dieser Locus weist ein hochkomplexes geprägtes Expressionsmuster auf. Er führt zu mütterlich, väterlich und biallelisch exprimierten Transkripten, die von vier alternativen Promotoren und 5'-Exons abgeleitet sind. Einige Transkripte enthalten eine differentiell methylierte Region (DMR) an ihren 5'-Exons, und diese DMR wird häufig in geprägten Genen gefunden und korreliert mit der Transkriptexpression. Ein Antisense-Transkript wird von einem überlappenden Locus auf dem gegenüberliegenden Strang produziert. Eines der von diesem Locus produzierten Transkripte und das Antisense-Transkript sind väterlich exprimierte nicht-kodierende RNAs und können die Prägung in dieser Region regulieren. Zusätzlich enthält eines der Transkripte einen zweiten überlappenden ORF, der ein strukturell nicht verwandtes Protein – Alex – kodiert. Alternatives Spleißen von nachgeschalteten Exons wird ebenfalls beobachtet, was zu verschiedenen Formen der stimulierenden G-Protein-Alpha-Untereinheit führt, einem Schlüsselelement des klassischen Signaltransduktionsweges, der Rezeptor-Ligand-Interaktionen mit der Aktivierung der Adenylylcyclase und einer Vielzahl zellulärer Reaktionen verbindet. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren. Mutationen in diesem Gen führen zu Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a, Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b, Albright-Osteodystrophie, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, McCune-Albright-Syndrom, progressiver ossärer Heteroplasie, polyostotischer fibröser Dysplasie des Knochens und einigen Hypophysentumoren. [bereitgestellt von RefSeq, Aug 2012]

Zusätzliche Antikörperinformationen