CFC1B-Kaninchen-pAk

CFC1B-Kaninchen-pAk ist ein Antikörper von ELK Biotechnology für Forschungsabläufe, die CFC1B betreffen.

Hintergrund

Krankheit:Defekte in CFC1 sind eine Ursache für konotrunkale Herzfehlbildungen (CTHM) [MIM:217095]. CTHM bestehen aus Defekten des kardialen Ausflusstrakts, wie Fallot-Tetralogie, Pulmonalatresie, doppeltem Rechtsventrikel, Truncus arteriosus communis und Aortenbogenanomalien. ,Krankheit:Defekte in CFC1 sind eine Ursache für die Transposition der großen Arterien, dextro-geloopt (DTGA) [MIM:608808]. Die häufigere Form der DTGA besteht aus einer vollständigen Inversion der großen Gefäße, so dass die Aorta fälschlicherweise aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie fälschlicherweise aus dem linken Ventrikel entspringt. Dies schafft völlig getrennte pulmonale und systemische Kreislaufsysteme, eine Anordnung, die mit dem Leben unvereinbar ist. Patienten haben oft Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekte oder andere Arten von Shunts, die eine gewisse Mischung zwischen den Kreisläufen ermöglichen, um das Leben minimal zu unterstützen, aber ein chirurgischer Eingriff ist immer erforderlich. ,Krankheit:Defekte in CFC1 sind eine Ursache für viszerale Heterotaxie (HTX2) [MIM:605376]. HTX2 ist eine autosomale Form der viszeralen Heterotaxie (HTX). HTX ist durch eine variable Gruppe angeborener Anomalien gekennzeichnet, die komplexe Herzfehlbildungen und Situs inversus oder Situs ambiguus umfassen. ,Funktion:Beteiligt an der korrekten Etablierung der Links-Rechts-Achse. Könnte eine Rolle bei der Mesoderm- und/oder neuronalen Musterbildung während der Gastrulation spielen. ,PTM:N-glykosyliert. ,Ähnlichkeit:Enthält 1 EGF-ähnliche Domäne. ,

Zusätzliche Antikörperinformationen