Anti-SMN1/2-Antikörper Picoband®

Boster Bio Anti-SMN1/2 Antikörper Picoband® Katalognummer PB9398. Getestet in den Anwendungen Durchflusszytometrie, IF, IHC, ICC, WB. Dieser Antikörper reagiert mit Mensch, Maus, Ratte. Die Marke Picoband kennzeichnet diesen Antikörper als Premium-Antikörper, der überragende Qualität, hohe Affinität und starke Signale mit minimalem Hintergrund bei Western Blot-Anwendungen garantiert. Nur unsere leistungsstärksten Antikörper werden als Picoband bezeichnet, um eine unübertroffene Leistung zu gewährleisten.

Dieses Gen ist Teil einer 500 kb großen invertierten Duplikation auf Chromosom 5q13. Diese duplizierte Region enthält mindestens vier Gene und repetitive Elemente, wodurch sie anfällig für Umlagerungen und Deletionen ist. Die Repetitivität und Komplexität der Sequenz haben auch die Bestimmung der Organisation dieser genomischen Region erschwert. Die telomerischen und zentromerischen Kopien dieses Gens sind nahezu identisch und kodieren das gleiche Protein. Mutationen in diesem Gen, der telomerischen Kopie, sind jedoch mit spinaler Muskelatrophie assoziiert; Mutationen in der zentromerischen Kopie führen nicht zu einer Krankheit. Die zentromerische Kopie kann ein Modifikator der durch Mutation in der telomerischen Kopie verursachten Krankheit sein. Der kritische Sequenzunterschied zwischen den beiden Genen ist ein einzelnes Nukleotid in Exon 7, das als Exon-Spleiß-Enhancer angesehen wird. Beachten Sie, dass die neun Exons sowohl der telomerischen als auch der zentromerischen Kopien historisch als Exon 1, 2a, 2b und 3-8 bezeichnet werden. Es wird angenommen, dass Genkonversionsereignisse die beiden Gene betreffen können, was zu variierenden Kopienzahlen jedes Gens führt. Das von diesem Gen kodierte Protein lokalisiert sowohl im Zytoplasma als auch im Zellkern. Innerhalb des Zellkerns lokalisiert das Protein zu subnuklearen Körperchen, den sogenannten Gems, die sich in der Nähe von Coiled Bodies befinden, die hohe Konzentrationen kleiner ribonukleärer Proteine (snRNPs) enthalten. Dieses Protein bildet heteromere Komplexe mit Proteinen wie SIP1 und GEMIN4 und interagiert auch mit mehreren Proteinen, von denen bekannt ist, dass sie an der Biogenese von snRNPs beteiligt sind, wie dem hnRNP U-Protein und dem kleinen nukleolären RNA-bindenden Protein. Es wurden mehrere Transkriptvarianten beschrieben, die unterschiedliche Isoformen kodieren.

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