Anti-SMN1/2-Antikörper Picoband® (monoklonal, 2B10

Boster Bio Anti-SMN1/2 Antikörper Picoband® (monoklonal, 2B10) Katalognummer M03420-1. Getestet in IHC-, ICC-, WB-Anwendungen. Dieser Antikörper reagiert mit Human, Maus, Ratte. Die Marke Picoband kennzeichnet einen Premium-Antikörper, der höchste Qualität, hohe Affinität und starke Signale bei minimalem Hintergrund in Western-Blot-Anwendungen garantiert. Nur unsere leistungsstärksten Antikörper werden als Picoband bezeichnet, um eine unübertroffene Leistung zu gewährleisten.

Dieses Gen ist Teil einer 500 kb großen invertierten Duplikation auf Chromosom 5q13. Diese duplizierte Region enthält mindestens vier Gene und repetitive Elemente, die sie anfällig für Rearrangements und Deletionen machen. Die Repetitivität und Komplexität der Sequenz haben auch Schwierigkeiten bei der Bestimmung der Organisation dieser genomischen Region verursacht. Die telomeren und zentromeren Kopien dieses Gens sind nahezu identisch und kodieren das gleiche Protein. Mutationen in diesem Gen, der telomeren Kopie, sind jedoch mit spinaler Muskelatrophie assoziiert; Mutationen in der zentromeren Kopie führen nicht zu einer Krankheit. Die zentromere Kopie kann ein Modifikator der Krankheit sein, die durch Mutation in der telomeren Kopie verursacht wird. Der kritische Sequenzunterschied zwischen den beiden Genen ist ein einzelnes Nukleotid in Exon 7, das als Exon-Spleiß-Enhancer angesehen wird. Beachten Sie, dass die neun Exons sowohl der telomeren als auch der zentromeren Kopien historisch als Exon 1, 2a, 2b und 3-8 bezeichnet werden. Es wird angenommen, dass Genkonversionsereignisse die beiden Gene betreffen können, was zu variierenden Kopienzahlen jedes Gens führt. Das von diesem Gen kodierte Protein lokalisiert sowohl im Zytoplasma als auch im Zellkern. Innerhalb des Zellkerns lokalisiert das Protein zu subnukleären Körperchen, die als Gems bezeichnet werden und sich in der Nähe von Coiled Bodies befinden, die hohe Konzentrationen kleiner Ribonukleoproteine (snRNPs) enthalten. Dieses Protein bildet heteromere Komplexe mit Proteinen wie SIP1 und GEMIN4 und interagiert auch mit mehreren Proteinen, von denen bekannt ist, dass sie an der Biogenese von snRNPs beteiligt sind, wie dem hnRNP-U-Protein und dem kleinen nukleolären RNA-bindenden Protein. Es wurden mehrere Transkriptvarianten beschrieben, die unterschiedliche Isoformen kodieren.

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