Anti-COL4A3-Antikörper

Kollagen-alpha-3(IV)-Kette ist ein Protein, das beim Menschen vom COL4A3-Gen kodiert wird. Typ IV-Kollagen, der Hauptstrukturkomponente von Basalmembranen, ist ein multimeres Protein, das aus 3 Alpha-Untereinheiten besteht. Diese Untereinheiten werden von 6 verschiedenen Genen, Alpha 1 bis Alpha 6, kodiert, von denen jedes eine Dreifachhelixstruktur mit 2 anderen Untereinheiten bilden kann, um Typ IV-Kollagen zu bilden. Dieses Gen kodiert Alpha 3. Beim Goodpasture-Syndrom binden Autoantikörper an die Kollagenmoleküle in den Basalmembranen der Alveolen und Glomeruli. Die Epitope, die diese Autoantikörper hervorrufen, sind größtenteils im nicht-kollagenen C-terminalen Domäne des Proteins lokalisiert. Eine spezifische Kinase phosphoryliert Aminosäuren in derselben C-terminalen Region, und die Expression dieser Kinase ist während der Pathogenese hochreguliert. Dieses Gen ist auch mit einer autosomal-rezessiven Form des Alport-Syndroms verbunden. Die Mutationen, die zu diesem Syndrom beitragen, befinden sich ebenfalls in den Exons, die diese C-terminale Region kodieren. Wie die anderen Mitglieder der Typ IV-Kollagen-Genfamilie ist dieses Gen in einer Kopf-an-Kopf-Konformation mit einem anderen Typ IV-Kollagen-Gen organisiert, so dass jedes Genpaar einen gemeinsamen Promotor teilt.

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