pAb de lapin ATP6

L'anticorps polyclonal de lapin anti-ATP6 est un anticorps d'ELK Biotechnology destiné aux flux de travail de recherche impliquant l'ATP6.

Contexte

maladie : Les défauts de MT-ATP6 sont une cause de nécrose striatale bilatérale infantile [MIM:500003]. La nécrose striatale bilatérale est un trouble neurologique ressemblant au syndrome de Leigh. , maladie : Les défauts de MT-ATP6 sont une cause de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) [MIM:535000]. La NOHL est une maladie d'origine maternelle entraînant une perte aiguë ou subaiguë de la vision centrale, due à un dysfonctionnement du nerf optique. Des défauts de conduction cardiaque et des défauts neurologiques ont également été décrits chez certains patients. La NOHL résulte de mutations primaires de l'ADN mitochondrial affectant les complexes de la chaîne respiratoire. , maladie : Les défauts de MT-ATP6 sont une cause du syndrome de Leigh (SL) [MIM:256000]. Le SL est un trouble neurologique grave caractérisé par des lésions nécrotiques bilatéralement symétriques dans les régions cérébrales sous-corticales. , maladie : Les défauts de MT-ATP6 sont la cause de la faiblesse musculaire neurogène, de l'ataxie et de la rétinite pigmentaire (NARP) [MIM:551500]. , maladie : Les défauts de MT-CO3 sont une cause de la déficience en cytochrome c oxydase (déficience en COX) [MIM:220110] ; également appelée déficience du complexe IV mitochondrial. La déficience en COX est un trouble cliniquement hétérogène. Les caractéristiques cliniques vont de la myopathie isolée à la maladie multisystémique grave, avec un début de l'enfance à l'âge adulte. , maladie : Les défauts de MT-CO3 sont une cause de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) [MIM:535000]. La NOHL est une maladie d'origine maternelle entraînant une perte aiguë ou subaiguë de la vision centrale, due à un dysfonctionnement du nerf optique.

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