pAb de lapin anti-GNAS2

Le pAb de lapin GNAS2 est un anticorps ELK Biotechnology pour les flux de travail de recherche impliquant GNAS2.

Contexte

Ce locus présente un profil d'expression imprimé très complexe. Il donne naissance à des transcrits exprimés maternellement, paternellement et bialléliquement, dérivés de quatre promoteurs alternatifs et d'exons 5'. Certains transcrits contiennent une région différentiellement méthylée (DMR) au niveau de leurs exons 5', et cette DMR est couramment trouvée dans les gènes imprimés et corrèle avec l'expression des transcrits. Un transcrit antisens est produit à partir d'un locus chevauchant sur le brin opposé. L'un des transcrits produits à partir de ce locus, et le transcrit antisens, sont des ARN non codants exprimés paternellement et peuvent réguler l'empreinte dans cette région. De plus, l'un des transcrits contient un second ORF chevauchant, qui code une protéine structurellement non apparentée - Alex. Un épissage alternatif des exons en aval est également observé, ce qui donne différentes formes de la sous-unité alpha de la protéine G stimulatrice, un élément clé de la voie de transduction du signal classique reliant les interactions récepteur-ligand à l'activation de l'adénylyl cyclase et à une variété de réponses cellulaires. De multiples variants de transcrits codant différentes isoformes ont été trouvés pour ce gène. Les mutations de ce gène entraînent le pseudohypoparathyroïdisme de type 1a, le pseudohypoparathyroïdisme de type 1b, l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright, le pseudopseudohypoparathyroïdisme, le syndrome de McCune-Albright, l'hétéroplasie osseuse progressive, la dysplasie fibreuse polyostotique des os et certaines tumeurs hypophysaires. [fourni par RefSeq, août 2012],

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