RP1 lapin pAb

L'anticorps pAb de lapin RP1 est un anticorps ELK Biotechnology destiné aux flux de travail de recherche impliquant RP1.

Contexte

Ce gène code un membre de la famille des doublecortines. La protéine codée par ce gène contient deux domaines de doublecortine, qui se lient aux microtubules et régulent la polymérisation des microtubules. La protéine codée est une protéine associée aux microtubules des photorécepteurs et est nécessaire à l'empilement correct du disque du segment externe. Cette protéine et la protéine RP1L1, une autre protéine spécifique de la rétine, jouent des rôles essentiels et synergiques en affectant la photosensibilité et la morphogenèse du segment externe des photorécepteurs à bâtonnets. En raison de sa réponse aux niveaux d'oxygène rétiniens in vivo, cette protéine a été initialement nommée ORP1 (protéine 1 régulée par l'oxygène). Cette protéine a ensuite été désignée RP1 (rétinite pigmentaire 1) lorsqu'il a été découvert que des mutations dans ce gène causaient une rétinite pigmentaire autosomique dominante. Des mutations dans ce gène causent également une rétinite pigmentaire autosomique récessive. Des variants de transcription résultant d'un promoteur alternatif et d'épissages alternatifs ont été trouvés, qui chevauchent la séquence de référence actuelle et présentent plusieurs exons en amont et en aval de la séquence de référence actuelle. Cependant, la validité biologique et la nature pleine longueur de certains variants ne peuvent être déterminées à l'heure actuelle. [fourni par RefSeq, septembre 2010],

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