pAb de lapin anti-CFC1B

L'anticorps pAb de lapin CFC1B est un anticorps d'ELK Biotechnology pour les flux de travail de recherche impliquant CFC1B.

Contexte

maladie:Les défauts du CFC1 sont une cause de malformations cardiaques conotroncales (CTHM) [MIM:217095]. Les CTHM consistent en des défauts du tractus de sortie cardiaque, tels que la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire, le ventricule droit à double issue, le truncus arteriosus communis et les anomalies de l'arc aortique.,maladie:Les défauts du CFC1 sont une cause de transposition des grandes artères, dextro-bouclée (DTGA) [MIM:608808]. La forme la plus courante de DTGA consiste en une inversion complète des grands vaisseaux, de sorte que l'aorte naît incorrectement du ventricule droit et l'artère pulmonaire naît incorrectement du ventricule gauche. Cela crée des systèmes circulatoires pulmonaires et systémiques complètement séparés, un arrangement incompatible avec la vie. Les patients ont souvent des communications interauriculaires et/ou interventriculaires ou d'autres types de shunts qui permettent un certain mélange entre les circulations afin de soutenir minimalement la vie, mais une intervention chirurgicale est toujours nécessaire.,maladie:Les défauts du CFC1 sont une cause d'hétérotaxie viscérale (HTX2) [MIM:605376]. L'HTX2 est une forme autosomique d'hétérotaxie viscérale (HTX). L'HTX est caractérisée par un groupe variable d'anomalies congénitales qui comprennent des malformations cardiaques complexes et un situs inversus ou situs ambiguus.,fonction:Impliqué dans l'établissement correct de l'axe gauche-droit. Peut jouer un rôle dans la structuration du mésoderme et/ou du neurone pendant la gastrulation.,PTM:N-glycosylé.,similarité:Contient 1 domaine de type EGF.,

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