Anticorps anti-SMN1/2 Picoband®

Boster Bio Anti-SMN1/2 Anticorps Picoband® catalogue # PB9398. Testé en Cytométrie en flux, IF, IHC, ICC, WB. Cet anticorps réagit avec l'homme, la souris et le rat. La marque Picoband indique qu'il s'agit d'un anticorps de qualité supérieure qui garantit une qualité supérieure, une affinité élevée et des signaux forts avec un arrière-plan minimal dans les applications de Western blot. Seuls nos anticorps les plus performants sont désignés comme Picoband, garantissant des performances inégalées.

Ce gène fait partie d'une duplication inversée de 500 kb sur le chromosome 5q13. Cette région dupliquée contient au moins quatre gènes et des éléments répétitifs qui la rendent sujette aux réarrangements et aux délétions. La répétitivité et la complexité de la séquence ont également rendu difficile la détermination de l'organisation de cette région génomique. Les copies télomériques et centromériques de ce gène sont presque identiques et codent la même protéine. Cependant, les mutations dans ce gène, la copie télomérique, sont associées à l'amyotrophie spinale; les mutations dans la copie centromérique n'entraînent pas de maladie. La copie centromérique peut être un modificateur de la maladie causée par une mutation dans la copie télomérique. La différence de séquence critique entre les deux gènes est un seul nucléotide dans l'exon 7, qui est considéré comme un activateur d'épissage d'exon. Il est à noter que les neuf exons des copies télomériques et centromériques sont désignés historiquement comme exon 1, 2a, 2b et 3-8. On pense que des événements de conversion génique peuvent impliquer les deux gènes, conduisant à des nombres de copies variables de chaque gène. La protéine codée par ce gène se localise à la fois dans le cytoplasme et le noyau. Dans le noyau, la protéine se localise dans des corps subnucléaires appelés gems qui se trouvent près de corps enroulés contenant des concentrations élevées de petites ribonucléoprotéines (snRNP). Cette protéine forme des complexes hétéromériques avec des protéines telles que SIP1 et GEMIN4, et interagit également avec plusieurs protéines connues pour être impliquées dans la biogenèse des snRNP, telles que la protéine hnRNP U et la petite protéine de liaison à l'ARN nucléolaire. Plusieurs variants de transcrits codant des isoformes distinctes ont été décrits.

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