Anticorps anti-COL4A3

La chaîne alpha-3(IV) de collagène est une protéine qui, chez l'humain, est encodée par le gène COL4A3. Le collagène de type IV, le principal composant structurel des membranes basales, est une protéine multimérique composée de 3 sous-unités alpha. Ces sous-unités sont encodées par 6 gènes différents, alpha 1 à alpha 6, chacun pouvant former une structure en triple hélice avec 2 autres sous-unités pour former le collagène de type IV. Ce gène code pour l'alpha 3. Dans le syndrome de Goodpasture, des auto-anticorps se lient aux molécules de collagène dans les membranes basales des alvéoles et des glomérules. Les épitopes qui déclenchent ces auto-anticorps sont largement localisés dans le domaine C-terminal non collagénique de la protéine. Une kinase spécifique phosphoryle les acides aminés dans cette même région C-terminale et l'expression de cette kinase est régulée à la hausse pendant la pathogenèse. Ce gène est également lié à une forme autosomique récessive du syndrome d'Alport. Les mutations contribuant à ce syndrome sont également situées dans les exons qui codent pour cette région C-terminale. Comme les autres membres de la famille des gènes du collagène de type IV, ce gène est organisé en conformation tête-bêche avec un autre gène du collagène de type IV de sorte que chaque paire de gènes partage un promoteur commun.

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