ATP6 Kaninchen-pAk

ATP6 Kaninchen-pAk ist ein ELK Biotechnology-Antikörper für Forschungsabläufe mit ATP6.

Hintergrund

Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für die infantile bilaterale Striatumnekrose [MIM:500003]. Die bilaterale Striatumnekrose ist eine neurologische Störung, die dem Leigh-Syndrom ähnelt. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlich vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Optikusnervenfunktionsstörung führt. Herzleitungsstörungen und neurologische Defekte wurden auch bei einigen Patienten beschrieben. LHON resultiert aus primären mitochondrialen DNA-Mutationen, die die Atmungskettenkomplexe betreffen. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für das Leigh-Syndrom (LS) [MIM:256000]. LS ist eine schwere neurologische Störung, die durch beidseitig symmetrische nekrotische Läsionen in subkortikalen Hirnregionen gekennzeichnet ist. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind die Ursache für neurogene Muskelschwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) [MIM:551500]. Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für Cytochrom-c-Oxidase-Mangel (COX-Mangel) [MIM:220110]; auch mitochondrialer Komplex IV-Mangel genannt. COX-Mangel ist eine klinisch heterogene Störung. Die klinischen Merkmale reichen von isolierter Myopathie bis zu schwerer Multisystemerkrankung, mit Beginn von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter. Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlich vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Optikusnervenfunktionsstörung führt.

Zusätzliche Antikörperinformationen