COX3 Kaninchen pAb

COX3 Kaninchen-pAk ist ein ELK Biotechnology-Antikörper für Forschungsabläufe, die COX3 betreffen.

Hintergrund

Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für die infantile bilaterale Striatumnekrose [MIM:500003]. Die bilaterale Striatumnekrose ist eine neurologische Störung, die dem Leigh-Syndrom ähnelt. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für die Leber Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlich vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Sehnervenfunktionsstörung führt. Bei einigen Patienten wurden auch kardiale Reizleitungsstörungen und neurologische Defekte beschrieben. LHON resultiert aus primären mitochondrialen DNA-Mutationen, die die Komplexe der Atmungskette betreffen. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für das Leigh-Syndrom (LS) [MIM:256000]. LS ist eine schwere neurologische Störung, die durch beidseitig symmetrische nekrotische Läsionen in subkortikalen Hirnregionen gekennzeichnet ist. Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind die Ursache für neurogene Muskelschwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) [MIM:551500]. Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für den Cytochrom-c-Oxidase-Mangel (COX-Mangel) [MIM:220110]; auch als mitochondrialer Komplex-IV-Mangel bezeichnet. Der COX-Mangel ist eine klinisch heterogene Störung. Die klinischen Merkmale reichen von isolierter Myopathie bis zu schwerer Multisystemerkrankung, mit Beginn vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter. Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für die Leber Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlich vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Sehnervenfunktionsstörung führt.

Zusätzliche Antikörperinformationen