MT-ATP8 Kaninchen-pAk

MT-ATP8 Rabbit pAb ist ein ELK Biotechnology Antikörper für Forschungsabläufe, die MT-ATP8 betreffen.

Hintergrund

Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für infantile bilaterale Striatumnekrose [MIM:500003]. Bilaterale Striatumnekrose ist eine neurologische Erkrankung, die dem Leigh-Syndrom ähnelt.,Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache für Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlicherseits vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Optikusnervendysfunktion führt. Herzleitungsdefekte und neurologische Defekte wurden auch bei einigen Patienten beschrieben. LHON resultiert aus primären mitochondrialen DNA-Mutationen, die die Komplexe der Atemkette betreffen.,Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind eine Ursache des Leigh-Syndroms (LS) [MIM:256000]. LS ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch bilateral symmetrische nekrotische Läsionen in subkortikalen Hirnregionen gekennzeichnet ist.,Krankheit: Defekte in MT-ATP6 sind die Ursache für neurogene Muskelschwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) [MIM:551500].,Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für Cytochrom-c-Oxidase-Mangel (COX-Mangel) [MIM:220110]; auch mitochondriale Komplex-IV-Defizienz genannt. COX-Mangel ist eine klinisch heterogene Erkrankung. Die klinischen Merkmale reichen von isolierter Myopathie bis zu schwerer Multisystemerkrankung, mit Beginn vom Säuglingsalter bis ins Erwachsenenalter.,Krankheit: Defekte in MT-CO3 sind eine Ursache für Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [MIM:535000]. LHON ist eine mütterlicherseits vererbte Krankheit, die zu einem akuten oder subakuten Verlust des zentralen Sehvermögens aufgrund einer Optikusnervendysfunktion führt.

Zusätzliche Antikörperinformationen