MT-ATP8 Anticorps polyclonal de lapin

MT-ATP8 Lapin pAb est un anticorps ELK Biotechnology pour les flux de travail de recherche impliquant MT-ATP8.

Contexte

maladie:Les défauts dans MT-ATP6 sont une cause de nécrose striatale bilatérale infantile [MIM:500003]. La nécrose striatale bilatérale est un trouble neurologique ressemblant au syndrome de Leigh.,maladie:Les défauts dans MT-ATP6 sont une cause de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) [MIM:535000]. La NOHL est une maladie transmise de manière maternelle entraînant une perte aiguë ou subaiguë de la vision centrale, due à un dysfonctionnement du nerf optique. Des défauts de conduction cardiaque et des défauts neurologiques ont également été décrits chez certains patients. La NOHL résulte de mutations primaires de l'ADN mitochondrial affectant les complexes de la chaîne respiratoire.,maladie:Les défauts dans MT-ATP6 sont une cause du syndrome de Leigh (LS) [MIM:256000]. Le LS est un trouble neurologique grave caractérisé par des lésions nécrotiques symétriques bilatérales dans les régions sous-corticales du cerveau.,maladie:Les défauts dans MT-ATP6 sont la cause de la faiblesse musculaire neurogène, de l'ataxie et de la rétinite pigmentaire (NARP) [MIM:551500].,maladie:Les défauts dans MT-CO3 sont une cause de déficience en cytochrome c oxydase (déficience COX) [MIM:220110] ; également appelée déficience du complexe IV mitochondrial. La déficience COX est un trouble cliniquement hétérogène. Les caractéristiques cliniques vont de la myopathie isolée à la maladie multisystémique sévère, avec un début de l'enfance à l'âge adulte.,maladie:Les défauts dans MT-CO3 sont une cause de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) [MIM:535000]. La NOHL est une maladie transmise de manière maternelle entraînant une perte aiguë ou subaiguë de la vision centrale, due à un dysfonctionnement du nerf optique.

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